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Zusammen Stark! vergibt 81.400 € Fördermittel für den Bau eines 3D-Muskelmodells der zentronukleären Myopathie

Dr. Haicui Wang

ZNM – Zusammen Stark! e.V., ein Verein, der sich der Unterstützung

von Patienten mit seltenen Muskelerkrankungen, den sogenannten zentronukleären Myopathien (ZNM), widmet, ist stolz darauf, die Vergabe eines Zuschusses in Höhe von 81.400 Euro für eine bahnbrechende Forschungsinitiative unter der Leitung von Dr. Haicui Wang von der Abteilung für Menschliche und Tierische Zelllinien des Leibniz-Instituts DSMZ-Deutsche Sammlung von Mikroorganismen und Zellkulturen GmbH, bekannt zu geben. 

Dieser bedeutende Zuschuss, der vollständig aus Spenden finanziert wurde, zielt darauf ab, potenzielle Behandlungen für CNM voranzutreiben, indem mehrere Muskelmodelle (jedes mit einer spezifischen CNM-Mutation) geschaffen und dann mit der CRISPR-Technologie behandelt werden.
Die zentronukleäre Myopathien sind eine Gruppe von seltenen Muskelkrankheiten, die durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht werden, darunter MTM1, DNM2, BIN1, RYR1 und TTN. Die genetische Vielfalt der einzelnen ZNM-Patienten stellt die Entwicklung einer einheitlichen Therapiestrategie vor große Herausforderungen. Derzeitige Gentherapieansätze für ZNM umfassen den Ersatz krankheitsverursachender Gene oder die funktionelle Kompensation durch verwandte Gene. In diesem Zusammenhang eröffnet der Einsatz von CRISPR-Base-Editoren neue Möglichkeiten für eine präzise Mutationskorrektur.

3D-CNM-Muskelmodell zur Prüfung der Wirksamkeit und Sicherheit der CRISPR-Behandlung für ZNM-Patienten
„Die CRISPR Gen-Editing-Tools bergen ein großes Potenzial für die Behandlung genetischer Krankheiten, einschließlich ZNM. Ziel dieses Projekts ist es daher, ein menschliches 3D-ZNM-Muskelmodell zu erstellen und zu verwenden, um die Wirksamkeit und Sicherheit der präzisen Mutationskorrektur mit CRISPR-Base Editing zu bewerten, bevor es an Patienten getestet wird, um die klinische Anwendung zu beschleunigen“, betonte Dr. Wang, die Wissenschaftlerin am Leibniz-Institut DSMZ und Leiterin des neuen Projekts. Um dies zu erreichen, wird Dr. Wang zehn 3D-CNM-Muskelmodelle mit Mutationen aus vier CNM-Genen erstellen: MTM1, DNM2, BIN1 und RYR1, die Beeinträchtigung der Muskelfunktion untersuchen und schließlich versuchen, das mutierte ZNM-Muskelmodell durch Baseneditoren in Form von mRNA zu behandeln.
Dr. Wangs innovative Forschung zielt darauf ab, unser Verständnis der genetischen Grundlagen von ZNM zu verbessern und eine Plattform für die Entwicklung potenzieller Therapien zu schaffen. Außerdem könnte dadurch die Genotyp-Phänotyp-Korrelation verbessert und damit die künftige ZNM-Diagnose und mechanistische Studien unterstützt werden.

Hoffnung auf eine bessere Zukunft in der Gemeinschaft
Dr. Holger Fischer, Präsident von ZNM – Zusammen Stark!, drückte die Begeisterung der Organisation für die Unterstützung dieses Projekts aus: „Wir freuen uns sehr, die Forschungsinitiative von Dr. Wang zu unterstützen. ZNM sind seltene Erkrankungen und die Suche nach wirksamen Behandlungsmethoden war bisher eine Herausforderung. Das Projekt von Dr. Wang ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zu möglichen Therapien für ZNM-Patient:innen. Wir sind stolz darauf, diese bahnbrechende Arbeit zu unterstützen.“
Dieser Zuschuss setzt das Engagement von ZNM – Zusammen Stark! fort, die Forschung voranzutreiben und das Leben der von mit ZNM betroffenen Personen und Familien zu verbessern. Es ist Teil der breiteren Mission von ZNM – Zusammen Stark! Betroffene zu vernetzen, ihre Familien zu unterstützen und in Forschung zu investieren, die etwas bewirken kann.

Über zentronukleäre Myopathien
Zentronukleäre Myopathien sind sehr seltene Muskelkrankheiten. Die am meisten betroffenen Kinder mit zentronukleären Myopathien können nicht laufen; sie benötigen eine Ernährungssonde und ein Beatmungsgerät zur Unterstützung ihrer Atmung. Das hindert sie jedoch nicht daran, zu lernen, zu spielen und die Welt zu entdecken, wie andere Kinder in ihrem Alter.

Foto: oh/Leibnitz Insitut